Demenz – bei einem erst 19 Monate alten Baby !

Als Baby Marian 2015 in Los Angeles geboren wurde, bemerkten ihre Eltern schnell, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmte: Ihre Beine waren sehr dünn, sie schrie besonders laut und viel, entwickelte sich sehr langsam. Eineinhalb Jahre konsultierte die Familie McGlocklin einen Arzt nach dem anderen, liess Dutzende Tests durchführen. Erst vor wenigen Monaten erhielten die Eltern 2017 die Schock-Diagnose: NCP (Nieman-Pick-Krankheit) – die sogenannte Kinder-Demenz.

Weltweit gibt es nur 500 bekannte Fälle, die Symptome und Folgen von NCP sind erschreckend: Die Krankheit führt zu vergrösserten Organen, die Lunge nimmt Schaden, die Muskulatur versteift. Sprache und Motorik gehen nach und nach verloren, und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist gering. Bei den meisten bricht die Krankheit rund um den vierten Geburtstag aus, ihren zehnten Geburtstag erleben nur noch die wenigsten.

Mutter Sara McGlocklin erzählte im Interview mit der «Daily Mail» von den ersten Anzeichen, die sie und ihr Mann Paul nach Marians erstem Geburtstag im September 2016 bemerkten: «Wir sahen, dass sie nicht den normalen Entwicklungszustand erreichte. Sie konnte weder ihren Kopf selbstständig halten noch nach ihrem Spielzeug greifen oder Augenkontakt halten. Doch immer, wenn wir uns richtig Sorgen machten, erreichte sie doch die nächste Entwicklungsphase, und wir dachten, sie sei einfach ein bisschen spät dran.»

Mit der Diagnose Kinder-Demenz im Februar 2017 brach für die Eltern eine Welt zusammen. «Es war so schrecklich, die grösste meiner Ängste wurde wahr», sagt Sara. «Ich war oben und hörte meine andere Tochter mit dem Babysitter lachen und spielen. Und es war so schwierig, das alles zu verstehen!» Viele Gedanken jagten durch ihren Kopf:  «Wie kannst du Lebensmittel einkaufen gehen, wenn das gerade passiert? Wie kannst du durch den Tag kommen mit der Angst, dass dein Kind sterben könnte?» Ein weiterer Schock: Die Ärzte sagten, es gäbe eine 25-prozentige Chance, dass auch ihre vier Jahre alte Tochter Emily an NPC leiden könnte. Doch der Test war glücklicherweise negativ.

Einige Wochen nach Marians Diagnose erfuhren die Eltern von einem Medikament, das Patienten mit Kinder-Demenz stabilisieren und das Fortschreiten der Krankheit stoppen soll. Etwas, das vor einigen Jahren noch völlig unmöglich erschien. Das Medikament Cyclodextrin – auch VTS 270 genannt – war bereits in Studien an Mäusen getestet worden und konnte die Lebenszeit der Tiere um das Fünffache verlängern. Mittlerweile wird das Medikament versuchsweise bei Menschen eingesetzt.

Obwohl Kinder eigentlich vier Jahre oder älter sein müssen, um an der Studie teilzunehmen, wird Marian das Medikament erhalten. Diese Regelung tritt ein, wenn schwer erkrankte Patienten keine andere Möglichkeit haben, therapiert zu werden. «Die Ärzte denken, dass es mit NCP ähnlich sein wird wie mit der Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, bei der sich in den letzten 20 Jahren die Lebenserwartung verdreifacht hat», sagt Mama Sara. «Aber Marians Krankheit könnte in zehn Jahren, in fünf Jahren oder morgen ausbrechen. Wir wissen also nicht, ob ihre erhöhte Lebenserwartung am Anfang, in der Mitte oder am Ende ihrer Reise eintritt.» Für die kleine Marian beginnt nun ein Kampf gegen die Zeit – den sie hoffentlich gewinnen wird.